Caso Clínico Nº2 – Control Prenatal

Una embarazada de 37 años, cursando un embarazo de 13 semanas es llevada al servicio de urgencia en el curso de la noche. Su marido la encuentra a la vuelta del trabajo, muy alterada, llorando porque en la ecografía que se le realizó en su control de embarazo, le dijeron que tenía un riesgo alto de tener un hijo con Síndrome de Down. La paciente no solicitó que le practicaran ningún examen especial durante la ecografía ni se le pidió su consentimiento a ser informada.

El consultorio al que asiste tiene un ecógrafo nuevo, con un grupo de médicos muy competentes y en constante perfeccionamiento en un centro de referencia de medicina materno-fetal universitario.

  • PREGUNTA Nº 1
  1. ¿Sabe usted qué es “riesgo de aneuploidía”?
  2. ¿Qué son los marcadores de aneuploidía?
  3. ¿Qué riesgo tiene esta paciente? ¿Sabe definir el Nº de falsos positivos en esta situación?
  1. Riesgo de aneuploidía es cuando mediante la anamnesis o un examen se pesquizan ciertas situaciones que tienden a presentarse más en fetos con aneuploidías, es decir, con tratornos genéticos en donde faltan o sobran cromosomas. Cabe destacar que mediante estos exámenes sólo puede establecerse un mayor riesgo y no se puede afirmar la presencia de algún trastorno. Ejemplo de alguna de estas técnicas utilizadas son la ultrasonografía obstétrica donde podemos ver la translucencia retronucal evaluada entre las 10 y 14 semanas de gestación, fémur y húmero cortos, pielectasis renal, intestino hiperecogénico, foco hiperecogénico en corazón y malformaciones estructurales asociadas, que son capaces de identificar a más del 80% de los síndromes de Down.
  2. Estas últimas variantes de la normalidad son los llamados marcadores de aneuploidía (en este caso de síndrome de Down), ya que al estar presentes aumentan la probabilidad de tener la condición. Por lo general además de los marcadores ultrasonográficos se utilizan también los marcadores bioquímicos como Alfa fetoproteína, estriol, B-HCG y PAPP-A.
  3. De acuerdo a la información dada en el caso clínico, lo más probable es que a la madre se le haya realizado una ecografía, en la cual sólo se pueden haber medido los parámetros morfológicos del feto. De acuerdo a estudios se ha podido ver que la sensibilidad de las mediciones son las siguientes: Edad (sobre 35 años) 30%, Marcadores B-Q 60%, T.Nucal 75%, Edad+ M.B-Q+TN 90%, TN+H.N+ M.B-Q 97%. Si además entre las semanas 18 y 20 el hueso nasal no se encuentra presente el riesgo aumenta en un 50%; si en cambio está presente, disminuye en 0,4%. Según estas cifras entonces, podríamos decir que la certeza no es absoluta en ningún caso, es más, sólo sería cercana al 75%. En una situación en que todos los marcadores están presentes (inluídos los bioquímicos) el número de Falsos (+) llega al 5%.
  • PREGUNTA Nº 2
  1. ¿Qué problemas médicos, legales, éticos, vivenciales, cree usted que se producen asociados al caso presentado?

Antes que todo el primer problema es haber pasado a llevar a los padres al realizar sin su consentimiento un examen cuyo resultado podría no haber sido deseado. Así entonces se está violando el principio ético de la autonomía de los padres. Además la manera en que el resultado fue comunicado a la paciente puede no haber sido hecho de la mejor manera, ya que quizás la madre no entendió que sólo se presenta un riesgo (que lo más probable es que su niño sea normal en caso de que el pliegue retronucal sea menor de 6,5 mm).

Finalmente aunque efectivamente el hijo tenga síndrome de Down si es que los padres no solicitaron el examen (porque no sabían de su existencia o no les interesaba simplemente) se está creando una situación de aungustia y una carga emocional elevada en su entorno familiar, problema vivencial que podría haber sido solucionado con una adecuada charla de consejería previo a la toma del examen. Desde el punto de vista médico, éste podría entorpecer la relación médico paciente, podría perder credibilidad frente a otros pacientes e incluso podría ser demandado por la familia por haber violado un principio ético fundamental.

  • PREGUNTA Nº 3
  1. Comente el caso con su docente. ¿Le ha ocurrido ésto alguna vez?, ¿Qué hizo la paciente y qué hizo él (consejo) por su paciente?

En general ha ocurrido que las pacientes toman ésta información de manera calmada y aceptando la posibilidad de que su futuro hijo pudiera eventualmente tener una patología de éste tipo. Se nota en ellas sin embargo la preocupación y cierta angustia frente a la noticia, algo esperable y completamente normal frente a situaciones de éste tipo, que luego se ve superada satisfactoriamente en la gran mayoría de los casos.

Probablemente la clave está en cómo se debe transmitir la información, que varía en varios puntos en lo aquí expuesto. Antes que todo se debe dejar en claro que lo que uno puede observar son signos de probabilidad y que nada aún es certero, siendo realista al mismo tiempo con éstas posibilidades, y educando a la paciente que es lo que éste nuevo descubrimiento implica. Se debe dedicar también, y de manera importante, a aclarar todas las dudas de la paciente, y a eliminar los miedos infundados y conceptos errados. Según la experiencia, la mayoría de las madres acepta  finalmente sin mayores conflictos ésta condición, independiente del resultado de la gestación.

  • PREGUNTA Nº 4
  1. ¿Qué otros exámenes se pueden derivar de la presente situación clínica?, ¿Qué riesgos tienes?, ¿Qué le aconsejaría?

La presente situación clínica podría derivar en realizar algún procedimiento para lograr un diagnóstico de certeza.

El diagnóstico de certeza, o sea, obtener el cariotipo fetal, solo se puede lograr a través de un procedimiento invasivo.

Los procedimientos invasivos son la Biopsia de vellosidades coriales (BVC), la Amniocentesis (AMCT) y la Cordocentesis, entre otros. Ellos involucran la involucra la toma de una muestra de líquido amniótico, tejido placentario o sangre fetal.

Los métodos invasivos implican un riesgo de pérdida reproductiva que se estima en alrededor del 1%.

El consejo que daríamos a la paciente estaría basada en el deseo personal de información, el contexto social, cultural y legal en que se desarrolle el proceso de cribado y diagnóstico prenatal.

  • PREGUNTA Nº 5
  1. Comente o investigue los siguientes conceptos

  • Yatrogenia verbal

También llamada Yatrolalia; ocurre cuando se dice lo que no debe decirse, primero cuando es falso como producto de la ignorancia, ignorancia de no saber, no tener conciencia de lo que no se sabe, segundo cuando no es oportuno, tercero cuando se carece de la empatía necesaria, cuarto cuando no se sabe usar un lenguaje metafórico comprensible para el paciente y quinto cuando no existe tiempo suficiente para que la comunicación médico/paciente pueda desarrollarse y asegurarse la comprensión por parte del paciente.

Los comentarios imprudentes pueden generar angustia al paciente. El mal uso de la información puede deberse a:  Información omitida o insuficiente, información excesiva, información angustiante, información a otro nivel, utilización de términos populares de mal pronóstico, informaciones contradictorias, informaciones inconsistentes, falta de discreción, descuidos en la información masiva a los medios.

Se evita diciendo sólo lo que el paciente necesita que le digan para tomar una decisión. Ni siquiera se debe decir una verdad, en realidad lo que el médico cree que es verdad, si es innecesaria para tomar una decisión definitiva o temporalmente.

- Agrest, Alberto “Iatrogenia verbal y gestual”. Junio 2006. CIE. Academia Nacional de Medicina, Buenos Aires.

- Iatrogénia diagnóstica y terapéutica. Dra. Laura espiniza Román

  • Derecho a ser informado

Existe acuerdo en que un paciente mentalmente competente tiene pleno derecho (ético, moral y legal) a cualquier información que desee sobre sí mismo. El reconocimiento del principio de autonomía genera entonces una nueva concepción del paciente (capaz y autónomo pese a estar enfermo), lo que a su vez, deviene en un nuevo modelo de relación asistencial cuyas bases son las actitudes deliberativas y de participación.

Actualmente se encuentra en tramitación en la Cámara de Diputados de Chile la ley sobre Deberes y Derechos de las Personas en la que se señala que: “Toda persona tiene derecho a ser informada sobre su condición de salud, tratamientos posibles, evolución y pronóstico en forma oportuna y comprensible, de acuerdo a su edad, condición personal o emocional, por el médico, enfermera, matrona u otro profesional tratante, según sea el caso”.

El derecho a la información por parte del paciente y su consecuencia, el consentimiento informado, no deben basarse exclusivamente en el cumplimiento de la ley, sino en su fundamento ético irrenunciable: el respeto por la dignidad y la libertad de las personas. No debe convertirse en un instrumento de desconfianza que nos separe del paciente; su objetivo último no es ser exclusivamente un respaldo jurídico para el profesional.

El consentimiento informado es realmente un proceso, resultado de un trabajo permanente de comunicación entre el equipo de salud y el paciente, uno de los fundamentos sobre el cual se establece la relación clínica.

Rev Méd Chile 2005; 133: 693-698

Acta Bioethica 2009; 15(1): 100-105

  • Derecho a no saber

Es la petición expresa y libre que hace un paciente de no conocer su diagnóstico, evolución y/o pronóstico.

- Entrevista al Dr. Reinaldo Chacón, Oncólogo

Caso Baby Doe:

Al terminar de leer el texto puede parecernos impactante la frialdad y desconsideración con que el propio actuar médico se presenta frente a un caso de éstas características, pero debemos tener en mente que los sucesos se remontan al año 1982, lo que no lo justifica en ninguna medida, pero nos entrega información acerca de un contexto en el cual el tema de la bioética no se encontraba formalmente establecido en el ámbito judicial, y es por ello que éste caso representa un antecedente y avance muy importante en ése sentido.

Puntualmente, y basándonos en el desarrollo actual del tema, parece haber sido ignorado cualquier esfuerzo o intento por asegurar el principio de beneficencia de ‘Baby Doe’, porque no cabe la menor duda que de haber existido una intervención que solucionara su patología gastroesofágica el panorama futuro del pequeño habría sido muy diferente; podemos conjeturar con bastante certeza que al menos el impacto en su sobrevida habría sido importante.

Igual de importante que la omisión de la intervención son las motivaciones por las cuales no se llevó a cabo, las cuales fueron percepciones y creencias de terceros, sobre lo que para ellos significaba una vida de “buena calidad”, “con dignidad” o que “valía la pena vivir”, aplicándose, o más bien imponiéndose, al afectado y que guiaron el actuar clínico consabido.

Diagnóstico Prenatal:

Una de las frases más reveladoras del texto es aquella que dice “La prevalencia de procedimientos invasivos en nuestro estudio fue de 0,45%, cifra muy inferior a la reportada en países donde el aborto está legalizado…”. En el lugar de una mujer embarazada, a la que se le ofrece determinar con certeza si su hijo presenta algún tipo de alteración genética, a través de métodos que pueden poner en riesgo la gestación, probablemente su inquietud sea “¿Para qué?”. A pesar de que los riesgos de iatrogenia son bajos, ¿qué beneficio puede reportar para la madre o al feto ésta nueva información? ¿Se presentarían nuevas alternativas de conductas a seguir, dentro de los marcos legles actuales? Ciertamente no.

Tampoco se condena a aquellas supuestas que sí desean manejar ésta información por anticipado, pero los cursos a tomar en ésos casos siguen siendo los mismos.

Es por lo anterior que se hace escencial el consentimiento de los afectados y su deseo explicito por conocer ésta información, con el debido consejo médico previo, en el cual se informen tanto los riesgos como la relevancia que puede tener en los futuros cursos de acción.

Nuevamente invitamos tanto a docentes como a compañeros a comentar esta entrada; y no tan solo eso, sino que a aportarnos con bibliografía y medio para profundizar nuestra comprensión del dilema.

Saludos

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Acerca de Centro de la Ética

Blog de Estudiantes de Medicina de la Universidad de Chile de la Gloriosa Sede Centro para el curso FAHE V.
Esta entrada fue publicada en Caso clínico, Obtetricia-Ginecología. Guarda el enlace permanente.

3 respuestas a Caso Clínico Nº2 – Control Prenatal

  1. Emmanuel dijo:

    Generalmente nos dicen que los examenes se hacen para tener mejores opciones terapeuticas, no entiendo en éste caso para que se toman marcadores de riesgo , si es que la mujer no tiene ninguna posibilidad de accion sobre su hijo ya que la ley lo prohibe, creo que se debiera discutir la real necesidad de realizar estos marcadores, quizás al no realizarlos se disminuiría la incertidumbre durante un largo embarazo a las madres en ésta situación.

    Comenten en nuestro blog porfavor.

    • Felipe dijo:

      Excelente comentario.
      Siempre nos dicen que los exámenes se deben pedir cuando su resultado permita un cambio en la conducta terapéutica. Debido a las leyes de nuestro país lo que no se puede hacer es interrumpir el embarazo; ello no significa que no podamos realizar una intervención enfocada a los aspectos psicológicos y sociales que involucra el ser padres de un niño portador de una genopatía. Podríamos derivarlos a los profesionales más idóneos para que sean capaces de enfrentarse de la mejor forma a la situación.

      Saludos, y copiaré esta respuesta en su blog.

  2. mary dijo:

    muy buena la pagina, me saco de alguna de mis dudas…gracias….

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